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2019全球生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会期间，记者探营大会主执行单位陕西佰美基因股份有限公司——
56岁结直肠癌患者张平(化名)在确定治疗方案之前，医生采集了他的肿瘤组织进行了全面的基因检测，检测结果提示他可能对铂类药物、氟尿嘧啶类药物成分比较敏感，而对EGFR单抗类靶向药物不敏感。经过精准的个体化分析之后，结合张平临床其它检查结果，医生为他制定了术后的个体化化疗方案。最终，张平肝脏B 超及CEA、CA19-9肿瘤标志物检测2次均正常，达到了完全缓解。
这是国家检测工程技术研究中心的转化应用平台之一—陕西佰美医学检验实验室赋能医疗机构的一个真实案例。在基因检测手段出现之前，像张平这样的患者，只能由医生根据其临床检验数据以及大多数患者的用药反馈制定给药和治疗方案，这种“经验型”治疗带来的结果是运气式的，有时需要换方案，有的甚至贻误病情。随着生物科技的创新，越来越多的医生开始关注患者的个体遗传因素对药物疗效和毒副反应的差异，精准医疗为患者带来了更精准的健康选择。
精准医疗个体化用药保障个体生命健康
陕西佰美医学检验实验室是西北首个致力于精准医疗基因检测的第三方医学检验机构。其所属的陕西佰美基因股份有限公司成立于2001年，是一家致力于精准医疗技术开发及应用转化的国家级高新技术企业，也是留学生创业企业，是国内最早从事药物基因组学研究的企业之一，承担了十余项包括863计划、重点研发计划等国家级课题。2002年，科技部批准由佰美基因和西北大学共同作为依托单位，建立国家微检测工程技术研究中心。佰美基因基于十多年药物基因组的积淀，助力医院给患者提供个性化精准医疗解决方案，是陕西省卫计委批复的全省唯一的陕西精准医学基因检测示范中心。
佰美基因凝聚了一支以归侨和留学生为核心的研发团队，以及由院士和国内知名专家组成的顾问团队，基于十九年药物基因组学研究的深厚积淀，搭建了全面的精准医疗平台，并以中国人遗传背景和自主知识产权，研发出涵盖我国常见重大疾病包括25种肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、精神和神经系统疾病等113 种疾病、179 种药物、合计300 多项的个体化遗传基因检测服务，覆盖了临床80%以上药物的用药检测。
2019年5月在北京刚刚发布的《中国心血管疾病防治现状蓝皮书》显示，中国现有心血管病患病人数约2.9亿，死亡率高且处于上升和年轻化趋势。
对于心血管患者来说，最害怕的莫过于出血或者梗死，一旦出现，可能会危及生命。华法林是目前临床上最常用的口服抗凝药，但它的治疗窗比较窄，剂量使用不当就可引起出血。
一位67岁的肺栓塞患者，医生最初给他按照常规剂量(2.5mg/d)华法林进行治疗，结果在治疗的第10天，该患者出现皮下脏器出血，体内血红蛋白水平低于正常值范围。这已经很危险了，在专家的建议下，医生抽取患者血液并将样本送至佰美医学检验试验室对其基因进行检测，发现该患者为药物代谢酶CYP2C9慢代谢基因型, CYP2C19是华法林的主要药物代谢酶，负责该药在体内的代谢和清除。该基因型可导致患者对华法林的清除速率降低，血液中有效药物浓度高。在服用同等剂量药物的情况下，该患者对药物的敏感性增高，诱发出血风险。根据基因检测结果，医生给该患者减少四分之一的服药剂量，3天以后出血便得以有效控制。
个体化用药检测，减少错误用药
“是药三分毒”，这是老话，也有科学依据。
杨先生在他年仅35岁的生命中，患精神分裂症21年，长达三分之二的时间都处于疾病困扰中，而他的治疗过程也相当曲折。在其中一段治疗过程中，医生曾使用足剂量的奥氮平对其进行三个月的治疗，症状改善不理想，反而椎体外系不良反应严重;接着又使用足剂量的奋乃静进行治疗，治疗期间该患者发生急性肌张力障碍、持续幻听;后续又采用足剂量的利培酮进行治疗，副作用减轻，但症状改善依然不理想。
患者的主治医生在接触到基因检测后，建议患者进行了基因检测，佰美医学检验实验室的基因检测结果发现，该患者是CYP1A2中间代谢基因型，该基因型使得对奥氮平的代谢速率减弱，体内血药浓度过高，发生不良反应的风险增大;同时该患者也是CYP2D6快代谢基因型，对奋乃静、利培酮和阿立哌唑等药物代谢速率快，在使用标准剂量的条件下达不到有效血药浓度，因此可能达不到理想的治疗效果。根据检测结果，医生尝试了最大治疗剂量的阿立哌唑对患者进行治疗，用药一段时间后患者症状减轻，且无不良反应发生。
在杨先生长达21年的病程中，如果基因检测的技术能尽早地应用于临床，将大大减轻他的痛苦，提高生命质量。
正是由于对症不对人，同一种药物对一些人是治病的良药，对另一些人则是致命的毒药。根据CFDA公布的2017年全国药品不良反映统计数据，我国每天因药物不良反应死亡人数高达345人，增加的医药费用支出为每年40亿元。
个体化用药基因检测技术在临床的应用，可以使患者少走弯路，提高生活质量，而科技的创新，也将最大限度地赋能医疗机构，让国内医疗机构向国际医疗水平看齐。
科技创新不断赋能医疗机构
技术创新不仅仅在治疗领域为患者提供保障，更是在预防疾病方面有着突出贡献。随着大龄产妇的增多和一些地域特点，子痫前期越来越成为孕妇的一个致命疾病。新疆维吾尔自治区的不少孕妇在妊娠20周以后，常常出现血压升高和蛋白尿，并可出现头痛、眼花、恶心、呕吐、上腹不适等症状，这就是子痫前期。这种疾病的病因至今尚不清楚，但却可以导致严重的母儿并发症，随时危及一大一小两个生命。
针对这一临床需求，佰美基因研究团队经过不懈的努力，成功研发了子痫前期风险评估检测项目，产妇可提前进行检测，降低风险。
36岁的维吾尔族孕妇，2018年10月16日在其孕期29周4天时经子痫前期风险评估PLGF检测，提示子痫前期高风险。医嘱加强监测，仅仅不到1个月后，该孕妇就实行剖宫产术分娩出一个健康男婴。
同样的案例有很多，孕妇生产本就是生死一线，如果在合并其他疾病，危险指数不可言喻。子痫前期风险评估项目检测，可以让患者提前得知风险指数，发病时快速锁定医院，降低风险。目前，这一技术率先在新疆妇幼保健机构开始普筛，并在在临床应用中不断的意见反馈下，子痫前期检测服务也得到不断迭代。仅新疆维吾尔自治区妇幼保健院开展子娴前期以来，医院子痫病患数从2016年的7.7%降至2018年的2.24%。
技术创新不仅可以帮助医生精准用药，确保用药安全，靶向治疗，提高疗效，更是很大程度降低了疾病风险。子痫前期评估就是佰美引进美国Quanterix公司SIMOA平台后率先在中国国内开展的技术应用，极大地保障了妇幼生命安全。
佰美基因依托国微中心这一国家级创新技术研发和应用转化平台，自2014年将基因检测技术应用于临床以来，已经为全国11个省份的150多家医院提供了基因检测服务，年服务患者超过十万人，大大降低了患者用药风险及医疗费用，有效保障了生命健康。
同时，基于多年积累的数据库，佰美基因还开发了具有自主知识产权的系列报告系统，并已同试点医院的HIS系统对接，实现了实验数据、检测报告与医院HIS系统的全程信息化，检测报告可直接推送至医生PC端和微信端，患者也可在医院报告打印终端直接打印报告。
国家支持基因技术创新，我国生物基因科技飞速发展
正是基于此，2015年以来，国家对于基因检测的鼓励政策和行业规范频频颁发，加快了基因检测行业的发展，推进了基因检测技术的更新。
2015年3月，科技部召开首次国家精准医疗战略专家会议，提出中国精准医疗计划，2030年前拟投入600亿元。6月，发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，提出快速推进基因检测临床应用以及试剂、仪器的国产化。2016年7月，发布《“十三五”国家科技创新规划》，提到重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合等核心关键技术;同月，原国家卫计委公布了第一批二代基因测序技术临床应用示范单位及遗传病诊断等试点专业。2017年初发布《“十三五”生物产业发展规划》，目标是基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)覆盖新出生人口50%以上。5月，科技部发布了关于印发《“十三五”生物技术创新专项规划》的通知。文件将突破若干个前沿关键技术定位接下来的重点任务，其中就包括发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学技术。12月，启动“中国十万人基因组计划”，包括汉族和人口数量在500万以上的壮族、回族等。
政策就像一股春风，为佰美基因多年来的研发投入进一步明确了方向。2017年至2019年6月的两年半以来，佰美基因共计投入研发资金近2000万元，研究开发骨干60余人并不断增加。公司的个体化用药基因检测服务从产品覆盖度、检测技术的可靠性和团队的专业性方面做到了国内先进水平。
掌握关键核心技术必须靠自力更生奋斗，靠自主创新争取。近三年来，西安已经向世界展示了其“硬科技”的实力，打响了硬科技看西安的“全球硬科技之都”的城市品牌。硬科技不仅仅是具有极高门槛和技术壁垒的原创技术，更是对经济社会产生深刻影响的革命性技术。以硬科技推动实体经济发展和科技强国、制造强国建设，推动高质量发展，是西安的发展方向和目标。佰美基因作为硬科技八路军——生物技术领域的重点企业，将会不遗余力的做好科技研发、创新和应用，赶超国际。
采访快结束时，记者参观了佰美基因单细胞测序研究实验室。这一被《SCIENCE》杂志2013年评为全球最受关注的六大领域技术之一的单细胞测序技术，是佰美基因最新引进研发团队研究的领域。为什么有的癌症患者在切除肿瘤组织后不易复发，而有的患者却频繁复发?佰美单细胞测序研发团队从2017年开始此项研究，希望通过临床样本的不断积累研究出一定的规律，继续为临床赋能。