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2019第十三届中国科学仪器发展年会(ACCSI2019)于2019年4月18日在美丽的“岛城”山东青岛盛大召开。年会为期两天，旨在让参会者在最短时间内把握科学仪器行业的市场发展趋势和最新技术进展，为政产学研用搭建一个思想碰撞的舞台，加快行业健康发展。
第十三届中国科学仪器发展年会(ACCSI2019)现场
作为本次年会的重磅论坛之一，ACCSI2019“生命科学仪器发展与精准医疗”论坛于4月19日下午1:30-5:30举行。论坛邀请了生命科学与医学领域专家、学者、医生、医学实验室管理者、企业高管共同就大家关心的生命科学仪器、技术发展，行业需求，产业发展等话题共同探讨。
“生命科学仪器发展与精准医疗”论坛现场
论坛上半场由中国分析测试协会标记免疫分析专业委员会主任委员颜光涛主持。
中国分析测试协会标记免疫分析专业委员会主任委员 颜光涛
报告人：中国医科大学附属盛京医院检验科主任 刘勇
报告题目：《飞行时间质谱(MALDI-TOF)核酸检测技术应用分享》
刘勇主任就核酸检测技术、蛋白、多肽检测中的应用以及临床应用中存在的问题等三方面进行阐述。具体介绍了飞行时间质谱核酸检测技术的实验流程、目前已开展的临床检验项目遗传性耳聋基因检测及鼻咽癌发病风险基因检测，从项目背景、质谱技术检测优势、结果判读等讲解了飞行时间质谱核酸检测技术的临床应用，并进行了耳聋基因筛查案例分享。其次，从肿瘤生物标志物筛选与早期诊断、糖化血红蛋白在不同酶解条件下酶解情况监测、阴道微生物质谱快速检测、Veristrat肽谱分对非小细胞肺癌进展及药效评估等四方面介绍了飞行时间质谱在蛋白、多肽检测中的临床应用。最后对临床应用飞行时间质谱检测过程中的热点问题加以分析讨论。
报告人：广西医科大学附属第一医院临床医学实验中心副主任 秦雪
报告题目：《精准医疗和分子诊断项目应用》
精准医疗可以进行发病易感基因遗传缺陷风险分析、早期筛查、针对性预防疾病发展、针对药物的可能反应进行治疗选择。
精准医疗的核心即为分子诊断技术。应用分子生物学方法检测体内遗传物质的结构或表达水平变化的诊断技术，分析材料包括DNA、RNA和蛋白质。通过各种分子生物学方法如分子杂交、荧光定量PCR法、基因测序、基因芯片等技术，对各类标本(组织、血液、体液、尿、便)进行核酸/蛋白定性定量分析。该手段常应用于感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤预防、早期诊断、个体化用药、疗效观察、预后判断及健康评价，具体包括分子诊断呼吸道病原体检测、流感病毒检测、药物代谢、无创产前筛查、肿瘤个体化用药、胚胎植入、高通量测序技术在遗传性肿瘤等，又在法医、药学、考古学等领域具有重要价值。
伴随着精准医疗检测技术的发展，检测仪器灵敏度也越来越高。但仪器厂商更需要注意的是，由于医院样本量多，工作量大，仪器操作过程的简化和实时快速是仪器发展的必然趋势。
报告人：北京博晖创新公司董事、副总经理 周朋
报告题目：《精准医疗浪潮下的微流控技术》
迄今为止，国内精准医疗的实施绝大部分用于辅助生殖、产前诊断、新生儿筛查、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤风险评估、肿瘤早期筛查等。癌症治疗，是目前精准医疗的重要应用领域，以体细胞突变导致异常的蛋白为靶点已成为癌症治疗的新途径。
2016年，低收入国家的一半以上死亡是由所谓“第一类”疾病造成的，其中包括传染病、孕产原因，妊娠和分娩期间出现的病症以及营养缺陷症。临床基因测序对这类疾病诊疗效果的提高基本上无能为力。而POCT病原体多重联检可以从精准医疗的角度助力高质量延长寿命，提高人民健康水平。对绝大多数人而言，精确检测致病病原体比测“聪明基因”更有意义!周朋博士认为：精准医疗的推力应当也只能是与人民健康密切相关的检测需求;临床基因检测的大规模普及还需时日;以微流控技术为基础的基因检测产品在精准医疗的浪潮下大有用武之地。
论坛下半场由青岛大学附属医院临床检验中心孙桂荣主任主持。
青岛大学附属医院临床检验中心主任 孙桂荣
报告人：青岛大学附属医院分子病理诊断科主任 邢晓明
报告题目：《二代测序技术的临床应用》
第二代测序技术的核心思想是边合成边测序(Sequencing by Synthesis)，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性。
从技术层面，NGS技术已经可以适用于临床检测，并且肿瘤的多基因检测大势所趋。在遗传性肿瘤基因检测领域，NGS的优势明显高于传统Sanger等检测方法。针对晚期或者无法获取手术组织标本的患者，NGS的平行多基因检测，可在有限的标本量的情况下，尽可能了解患者肿瘤相关基因状态。对于ctDNA的检测，在指导用药、治疗疗效评估及进展检测具有广泛的应用潜力，同时也存在临床应用的挑战，仍需继续努力。
报告人：MGI华大智造基因测序仪器产品业务副总监 汪婧婧
报告题目：《国产测序平台助力“生”“活”“染”》
基因测序作为基因组学研究的重要手段之一，同时还是蛋白组学研究的重要工具，以及本身也是一项前沿技术，涉及到精准医疗中的每一个环节，在整个精准医疗体系的建设以及整个相关产业的发展中起着举足轻重的作用。
汪婧婧从三个层面来讲述国产测序平台在精准医疗领域的应用：
生——生命健康，与生俱来的基因信息，如无创产前检测、遗传性耳聋基因检测、新生儿单基因病、
活——针对肿瘤。肿瘤可能是遗传性肿瘤，也可能是体细胞突变积累产生的肿瘤。如果从技术层面能够更早的做肿瘤基因突变的检测，则有可能把肿瘤变成一种慢性病，人们不再谈癌色变，而是把状态从“死”控制成“活”。
染——外来基因，如各种病原微生物。通过基因检测，能够快速识别外来基因。
报告人：中国医学科学院肿瘤医院检验科主任 崔巍
报告题目：《循环肿瘤细胞检测的现状和进展》
CTC是指存在于外周循环血中的肿瘤细胞，在实体肿瘤病灶(原发灶、转移灶)发生发展过程中释放入血，大部分肿瘤细胞在进入外周血后发生凋亡或被吞噬，少数存活下来的CTC具有粘附性和侵袭性，增加了肿瘤转移的风险。CTC在评估肿瘤负荷、监测肿瘤转移复发风险、判断预后等方面备受关注。结合富集和鉴定技术检测CTC的商品化方法已用于转化研究和临床应用，由于检测原理不同。其临床应用也有所不同，如何选择合适的CTC检测技术，需根据临床方案进行验证评估。
会后合影
在我国进一步实施健康中国战略的当下，本次“生命科学仪器发展与精准医疗”论坛的召开，将进一步推动我国精准医疗前沿技术的研发、临床转化及技术产业化进程，为精准医疗产业发展提供交流平台，让更多机构牵手合作，持续为精准医疗产业发展注入活力，共同助力国家精准医疗及基因测序行业的进步。