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研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。
随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。
精准检测是发现、诊断、治疗和预防癌症的关键所在。癌症有很多种，检查手段也 多种多样。近几年，在诸多的癌症筛查手段中，癌症基因检测异军突起，需求强烈。
家族有遗传致癌基因须检测
癌症是一种基因病，其发病与基因异常有关。基因检测则是通过先进的技术手段对病人的基因进行检测分析，了解其是否异常。
今年27岁的营口市民尹女士就是其中一位。前不久，尹女士的舅舅被检查出患有肠癌，医生在制定诊疗方案的时候，询问尹女士家族是否还有其他人患有癌症。
“大夫没问之前，我们自己也没算过，问完以后，大家都吓了一跳。”尹女士说，她父母两边23岁以上的亲属一共有35人，母亲那边有3人患有恶性肿瘤，而父亲那边有9人患有恶性肿瘤，4人患有良性肿瘤。此外，还有4人因癌症去世。患癌亲属如此之多，给尹女士带来了极大的精神压力，她每天都在焦虑中度过。后来，尹女士听说基因检测可以查癌，于是便向舅舅的主治医生辽宁省肿瘤医院肿瘤基因遗传信息咨询师张忠国教授咨询，想给家里的亲属进行基因检测，看是否有患癌的风险。
根据尹女士家族成员的病发情况，张忠国为她的几名亲属做了基因组全外显子组测序。外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异。虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。
“其实，像尹女士这样主动提出进行基因检测的不在少数，人们对于癌症的预防意识较以前有了很大提高。基因检测手段已经覆盖多种癌症风险评估、治疗、预后等各个环节。当发现家庭成员有一位携带遗传致癌基因时，建议其家族成员进行基因检测，实现癌症的精准预防。”张忠国说。
目前只有16种常见癌症可检测
肿瘤主要分为遗传性肿瘤和散发性肿瘤两大类，肿瘤中70%多属于散发性肿瘤，其他的属于遗传性肿瘤。“无论是遗传性肿瘤还是散发性肿瘤主要都是由于基因发生异变所致，但并非所有癌症都可进行预测性检测。”张忠国说，最新医学研究表明，人体代谢组、蛋白组、转录组的变化也可能导致癌症，所以说即便对人体进行全基因组检测也未必会得到更全面的检查结果。况且，人体各个器官都可能发现癌症，目前医学界对于致癌基因或者癌症基因变异位点也尚未完全查明。
目前，专家已经破译了专门针对中国人的200多个致癌基因以及700多个和癌症相关的基因变异，能够对乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌等16种常见癌症进行筛查，评估出检测者容易得哪种癌症，风险多高。其他致癌基因还有待进一步研究。
“在这些基因中，如果发现了一个突变位点，那么患一种或几种类型的癌症发病风险就可能很高。值得注意的是，并不是找到致癌基因或者变异位点就意味着是癌症患者，只有基因变异位点超过90个以上正常体细胞才发生癌性转变。就乳腺癌而言，易感基因BRCA1或 BRCA2的突变率超过62%，才可以说其是癌症患者。”张忠国如是介绍。
目前，用于预测性的基因检测并不多，该技术主要用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗。由中国工程院院士王辰等人主编的《精准医学：药物治疗纲要》 指明了基因检测对于临床一些疾病药物治疗的重要意义，该《纲要》被视为临床个性化治疗的标准和指南，尤其是在肿瘤治疗上。
全国仅两三千人能解读检测报告
“测序不是目的，解读更为关键。”辽宁省肿瘤医学大数据中心、辽宁省肿瘤医院肿瘤精准医学大数据分析中心相关负责人介绍说，人类基因信息检测的应用需要经过三个阶段。第一阶段是测序技术，第二阶段是基因解码技术，第三阶段是基因矫正和基因编辑技术。
基因测序技术虽然近几年才在国内发展起来，但国内与国外的水平相差并不大，都是采用的第二代高通量基因组测序技术。近些年，我国医疗界大量采购测序仪器，并对多种动植物进行测序，培养了很多测序技术人才。现在，国内医疗机构可以完成全基因组快速、深度、廉价的测序。
据了解，目前，除了一些商业机构，能够开展基因检测的专业医疗机构并不多，东北仅有两家。省肿瘤医院作为东北区域肿瘤临床-生物基因组医学大数据研究中心，是同质化基因检测单位之一，可开展部分基因检测。
相较于第一阶段的基因测序技术，第二阶段的基因解码技术尤为重要。基因解码技术，简单地说就是解读人体的基因信息。基因解码以基因测序结果作为基础信息输入，然后对人体生理功能、疾病特征、疾病治疗的个性化因素进行具体描述。
“基因测序不同于血常规、尿常规等检测，没有数值区间可供参考，解读基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方面的专业素养，又要对基因测序有深度了解，并具备一定的临床专业知识。”张忠国说，目前国内能解读基因测序结果的人才非常少，全国医疗界目前能解读基因测序结果的人才不足5%。而能够解读癌症基因检测报告的人才更是少之又少，全国仅有两三千人。
据悉，辽宁省肿瘤医院即将成立肿瘤基因遗传医学咨询门诊，为肿瘤患者提供专业的咨询服务。张忠国建议，有基因检测需要的市民最好是去专业的医疗机构，因为那里通常会有专业的肿瘤遗传咨询师，他们不仅会为患者评估遗传风险，选择合适的基因检测信息，还会对基因检测报告、易感基因检测报告、药物基因组检测报告等进行解读。同时，有效帮助高风险人群及亲属理性认识疾病和基因检测结果，在肿瘤诊疗及防治中获得更加精准、个性化的方案，并为低风险人群减轻心理负担，给出合理的健康管理建议。