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记者从中国科学院北京基因组所获悉，由该所研究员刘江团队与山东大学附属生殖医院陈子江团队、广州医科大学刘见桥团队合作，在国际上首次研究出人类胚胎合子基因组的激活机制，进而揭示了人类胚胎发育和进化的奥秘，相关研究已于3月9日在国际顶级学术期刊《细胞》（CELL）发表。
人类的生命始于受精卵，一个受精卵如何“发育”成一个含有200多种细胞类型、36个重要器官的复杂有机体，是生命科学领域最大的难题之一。随着生命科学的发展，科学家已经知道，“发育”的进行需要人体内的基因能够按照设定的程序，在特定的时间和特定的地点进行有序地表达——这个过程被称作“基因表达”的编程。
就像计算机程序的运行，需要使用计算机语言来编程一样，人体设定基因表达程序也有自己的“编程语言”，其中一种“编程语言”被称为“染色体开放状态”。刘江联合团队这一次所解读的，就是这种“编程语言”如何指挥人类胚胎的基因表达，这在国际上还是首次，被认为打开了人类胚胎发育基因表达调控的认知大门。
刘江说，人体内的各种细胞几乎都有大量基因的表达。然而，人受精之后大约有两天的时间非常特殊，这段时期的细胞和人类其他所有的细胞都有巨大的差异，这段时间的胚胎几乎没有基因表达。如何让人的基因开始表达，哪些基因会先表达、哪些基因后表达，一直以来都是基因研究领域的难题。
据介绍，刘江团队长期致力于胚胎发育研究，此前已连续3次在《细胞》杂志发表文章，揭示DNA甲基化图谱在哺乳动物和鱼类的继承规律，更新了关于受精后DNA甲基化图谱重编程的传统认识。
刘江说，这一次，联合团队克服了研究材料缺乏的难题，建立了微量细胞的研究方法，在国际上首次研究了人类胚胎基因组的激活机制。科学家们找到了启动人类基因组表达的关键分子，发现在进化历史中，最先出现的基因——也就是老基因，会“先表达”，而最后出现的基因，往往是“后表达”。究其原因，在于细胞设定程序让老基因的调控开关“先被打开”。
该研究还揭示了人类进化的一个重要新机制。刘江说，DNA的突变会引起人类的进化，这是因为，DNA序列中有一类被称为转座子的DNA片段，它们常常会从一个区域跳到另一个区域，这种跳动就会产生DNA突变。
这次研究中，科学家发现“转座子”引起人类进化的重要原因是，这些转座子在胚胎中处于活跃状态，使人类基因组产生新突变，而只有在胚胎中产生的突变，才更可能传递到后代中，从而引起人类的进化。这些研究让我国在人类发育领域的研究中处于国际领先地位。