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近些年，随着基因测序技术的发展，多种肿瘤遗传易感基因被发现，例如BRCA1/2、TP53、PTEN、PALB2基因等。

对于卵巢癌、部分乳腺癌患者，临床医生建议她们做BRCA1/2基因突变的检测。因为如果她们携带BRCA1/2基因胚系突变，那么她们会从靶向药物，例如奥拉帕尼、尼拉帕尼、雷卡帕尼等治疗中获益。

在临床工作中，经常有女性患者家属来咨询，“大夫，我母亲是卵巢癌/乳腺癌，我需要做基因检测吗？”。今天我们就给大家科普下“正常女性的BRCA1/2基因检测”这个话题。

自1990年第一个乳腺癌易感基因BRCA1及之后的BRCA2基因被发现、定位之后，许多与家族性乳腺癌、卵巢癌的发生密切相关的基因陆续被证实，如TP53、PTEN、CHEK2、PALB1、BRIP、ATM等。

一项包括9856名未患肿瘤的BRCA1/2基因携带者的前瞻性队列研究显示，BRCA1基因突变携带者80岁时发生乳腺癌和卵巢癌的累积风险分别为72％和44%，BRCA2基因突变携带者80岁时发生乳腺癌和卵巢癌的累积风险分别为69％和17%。

由于遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征呈常染色体显性遗传，一般某个体一级亲属携带BRCA1/2、TP53等基因致病性突变，那么该个体具有50%的可能携带该致病性突变。

目前欧美许多国家已经开展BRCA1和BRCA2基因胚系突变(germline mutation)的检测，尤其是针对家族性乳腺癌、卵巢癌患者及家族中的正常个体。

适合BRCA1/2基因检测的正常人群

如果您是未患肿瘤的健康人，那当您家族中一级/二级亲属满足以下任一条件时，可以考虑BRCA1/2基因检测：

a、家族中已知携带BRCA1/2基因致病性突变；

b、至少一位卵巢癌、男性乳腺癌、胰腺癌、转移性前列腺癌患者；

c、至少一位发病年龄≤45岁的乳腺癌患者或发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者；

d、两位乳腺癌患者，其中一位诊断年龄≤50岁；

e、三位乳腺癌患者；

f、发病年龄46-50岁的乳腺癌患者，该患者具有2个独立的原发灶；

g、致少一位乳腺癌患者，但同时是德系犹太人后裔；

h、高级别前列腺癌（GS≥7分）患者，同时还有2位乳腺癌或前列腺癌患者。

i、高级别前列腺癌（GS≥7分）患者，同时有1位发病年龄46-50岁的乳腺癌患者。