基因检测可预知患病风险
自从基因检测开始被研究,科学家们先后找出了与冠心病、2型糖尿病、乳腺癌以及克罗恩病等疾病相关的基因。这使得对某些疾病发生风险的预测成为可能。
关于基因检测对未来患病风险的预测作用,不得不提的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉的案例了。正是通过基因检测,朱莉发现自己携带一个“缺陷”基因BRCA1(乳腺癌易感基因),而这会大大增加其患乳腺癌和卵巢癌的风险。
考虑到自己的母亲是癌症患者,为了降低患癌风险,朱莉毅然决然地进行了双侧乳腺切除手术,并在之后进行了双侧卵巢和输卵管切除术。
基因检测是否必要?
携带易感基因就必须如此吗?乳腺癌具有一定的遗传性,但其发生是遗传易感性和其他多种因素综合作用所致,并非单纯遗传导致。而且,医生指出:检测发现基因突变,也不必太过紧张,因为并非所有的基因突变都是有害的。
BRCA基因检测有助预测乳腺癌的发生风险,但并非所有的女性都需要进行。医生建议:家族中有早发乳腺癌患者;有乳腺癌、卵巢癌家族史者;家族中有同时发生乳腺癌和卵巢癌的患者等具有遗传风险的女性群体均属于高危人群,建议进行基因检测。
检测发现基因存在有害突变的患者,应在医生指导下,综合考虑家族史、环境接触、生活方式及生理情况等因素,以采取不同的预防措施。至于有没有必要像朱莉一样,切除乳房来降低乳腺癌的发病风险,还需根据患者的具体情况和个人意愿而定。
基因检测的利弊
由此可见,基因检测技术对疾病的防控确实是有利的。但是,如果过度依赖该项技术,过分夸大其预测作用,只会导致对疾病的过度诊断和预防。
曾有研究表明,器官的功能或者疾病的产生和发展过程远不是一个或几个基因就能完全调控的。疾病的进程受后天环境的影响,远比受先天基因的影响要明显。
也就是说,所谓的全基因组突变检测对疾病的预测性,虽然科学但并不完全准确。声称可以通过基因检测预测几十种潜在恶性疾病的医疗服务商还是不要信的好。而市面上存在的“天赋基因检测”,就更是无稽之谈了。